Ender hastalıklar, genel popülasyona oranla daha az sayıda bireyde görülen hastalıklar olarak tanımlanıyor. Hastalıklar tek tek değerlendirildiğinde az sayıda bireyde görülmesine rağmen bu hastalıklardan etkilenen şahıslar toplamda değerli bir nüfus kümesine karşılık geldiğini belirten MPS LH Derneği İdare Konseyi Lideri Ayfer Ergüzel, 29 Şubat Dünya Ender Hastalıklar Günü hasebiyle ender hastalıklara ve az hastalara dikkat çekmek, farkındalık yaratmak üzere basın açıklaması yaptı.

Mukopolisakkaridoz ve Gibisi Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği İdare Heyeti Lideri Ayfer Ergüzel yaptığı yazılı basın açıklamasında az hastaların beklentilerini ve yaşadıkları zorlukları şöyle tabir etti:

HER 20 ŞAHISTAN 1′ İ AZ HASTA

Dünyada 8 bini aşkın ender hastalık tespit edilmiş ve yaklaşık 473 milyon kişi, bir öteki tabirle dünya nüfusun yüzde 5′ i, ender hastalıkların bir çeşidi ile çaba etmektedir. Bu hastalıkların yüzde 80′ i genetik kaynaklı; birden fazla da kronik ve ömrü tehdit edicidir. Bu hastalıkların yaklaşık yarısı daha çocukluk devrinde ortaya çıkmaktadır.

ÜLKEMİZDE 5-6 MİLYON

Nadir hastalık, Avrupa ve gelişmiş ülkelerdeki tarifiyle; 1/2000 ya da daha az sıklıktaki, birden fazla ilerleyici, metabolik, kronik ve kimileri ölümcül hastalıklardır. Derneğimize de ismini veren Mukopolisakkaridoz (MPS) ve Gibisi Lizozomal Depo Hastalıkları da bu ender hastalıklar şemsiyesi altında yer alır. Ebeveynlerden kusurlu birer genin aktarıldığı durumda hastalıkların ortaya çıkma ihtimali, yüzde 25 üzere yüksek bir orandır! Dünyada her yenidoğan 25.000 bebekten 1′ i, MPS hastalığının bir cinsiyle dünyaya gelmektedir. Birçok az hastalık kaydının sağlıklı bir biçimde tutulamamış olması ve ailelerin hastalığı gizlemesi nedeniyle kesin sayı bilinmemekle birlikte, ülkemizde yaklaşık 5-6 milyon ender hasta olduğu varsayım edilmektedir.

Günümüzde Ender hastalıklar, değerli bir halk sağlığı sıkıntısıdır. Çoğunluğu genetik kökenli ve kompleks özelliklere sahiptir. Teşhisi güç, tedavi seçenekleri hudutlu, kişide kalıcı zihinsel ve bedensel engellilik oluşturabilen bir hastalık kümesidir. Bununla birlikte ender hastalıklar kâfi bilimsel bilginin ve kesin dataların bulunmadığı, tıp profesyonelleri de dahil olmak üzere sağlık çalışanı ve diğer toplumsal takviye profesyonellerince kâfi müdahale edilemeyebilen ve gerekli farkındalığın sağlanamadığı spesifik bir alan olarak dikkat çekmektedir.

HASTALIĞIMIZ ENDER, İLACIMIZ “YETİM”

Genelde az hastaların, özelde de MPS LH hastalarının en büyük sorunu, teşhis gecikmesi, tedavi süreçleri ve ilaca erişim sayılabilir. Ayrıca problemler da mevcuttur lakin bu üçlü hayatidir. Erken teşhis alınamaması, tedavinin gecikmesine bu da birçok vakit geri dönüşü imkansız organ hasarlarına neden olabilmektedir. Tedavi sürecinde yaşanan aksilikler, ilaca erişimdeki düşünceler da benzeri sonuçları doğurmaktadır.

Bu hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlar, “yetim ilaç” olarak isimlendirilmektedir. Firmaların, toplumsal sorumluluk şuuruyla yetim ilaç üretimine yöneldikleri bilinmektedir lakin bu gayret maalesef kâfi değildir. Ülkemizde kullanılan yetim ilaçların çabucak hepsi yurtdışında üretilmektedir.

Uzun süren uğraşlardan sonra, MPS Tip 7 ilacı da SGK Geri Ödeme Listesine alındı fakat Niemann-Pick teşhisli hastalar, hâlâ ilaçlarının ödeme listesine alınmasını bekliyor. Bu noktada bütün az hastaların muzdarip olduğu bir öteki büyük sorun ise evvelki yıl tedavi kriterlerinde yapılan değişiklik. Sağlık Uygulama Bildirisinde (SUT) yer alan bu değişiklik, hastalarımızın hayallerine büyük darbe vurdu!

HAYAT GÜÇ BİZE DAHA DA ZOR

Nadir hastalar aslında toplumun dezavantajlı kümesi içerisinde yer almaktadır. Ülkemizdeki hayat şartları, sıradan beşerler için bile çok ağırken ender hastaların yaşadıklarını görmek için biraz empati rica ediyoruz. Hastalar ilaca erişim, rapor mühletleri ve Enzim Replasman (ERT) tedavisini muhakkak merkezlerde almak durumunda kaldıkları için meşakkat yaşıyor. MPS hastalarının ilaçları, geri ödeme listesine dahil edilmiş olsa da tedaviye başlama ve devam etme kriterlerinde yapılan değişiklik, hastalarımızın umutlarını da kırdı.

ENZİM TEDAVİMİZİ GERİ İSTİYORUZ!

Yaklaşık 2 yıl evvel Toplumsal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından Sıhhat Uygulama Bildirimi’nde (SUT) yapılan değişiklikle birtakım lizozomal depo hastalıklarının, enzim tedavisine başlama, devam etme ve sonlandırma kriterlerinde değişiklik yapıldı; yapılan değişiklikler de 1 Haziran 2022 tarihli Resmi Gazete’ de yayınlanarak yürürlüğe girdi.

Yapılan bu değişiklikle MPS LH hastalarının, tedavilerine başlaması ve devam edilebilmesi yeni koşullara bağlandı. Tedaviye başlamak için ilerleyici hastalığı olmamak, ventilatöre bağımlı olmamak, ileri derecede zekâ geriliği bulunmamak ve 6 dakikalık yürüme testinin uygulanabilmesi üzere, tedaviye devam etmek için de yürüme testinde yüzde 10 ve üzerinde düzgünleşme; güzelleşmenin de sabit kalması üzere kimi kriterler getirildi. Her ne kadar SUT kriterleri ortasında yer almasa da “kilo fazlası” gerekçesiyle tedavisini yaptıramamış ve işini bırakmak zorunda kalan hastalarımız var.

Yapılan bu düzenleme ile yaklaşık 2 yıldır hastalarımızın birçoğu maalesef kendilerine umut olan, hayata tutunmalarını sağlayan enzim tedavisinden yoksun bırakılmış durumda. Yeni düzenlemenin yürürlüğe girdiği birinci günden beri, düzenlemenin tekrar gözden geçirilmesi ve geri çekilmesi için Dernek olarak var gücümüzle çalışıyoruz.

Son olarak geçtiğimiz Ekim ayında SGK Genel Sıhhat Sigortası Genel Müdürlüğü Yurt Dışı Sıhhat Hizmetleri Dairesi yöneticileri ile Ankara’ da görüştük fakat şimdi bir gelişme sağlanabilmiş değil. Vakit biz ender hastalar için herkesten daha süratli akıyor ve daralıyor. Mevzu hayati ve acil tahlil gerektiriyor. Buradan Sıhhat Bakanımıza ve SGK yöneticilerine bir kere daha sesleniyoruz: ENZİM TEDAVİMİZİ GERİ İSTİYORUZ!

ÖNCELİKLİ MAKSADIMIZ HASTALARIMIZIN HAYATINA DOKUNMAK

MPS LH Derneği olarak, özelde Mukopolisakkaridoz, genelde de ender hastalıklar konusunda farkındalık oluşturmaya çalışıyoruz. Erken teşhis ve tedavi süreçlerine hastaların yanında olmak, bahsin uzmanı tabibe ve hakikat sıhhat kuruluşuna erişimde yardımcı olmak yaptığımız çalışmalar ortasında. Hasta ve hasta yakınlarına toplumsal, kültürel, eğitim, sıhhat ve türel alanlarda da takviye sağlamak maksadıyla da çalışmalar yürütüyoruz. Son gayemiz ise ender hastalıkların bir tipi ile yaşamak durumunda olan bireylerin hayatlarında olumlu istikamette değişimler sağlamak. Bir öbür amacımız de hastaların sesini topluma duyurmak, az hastalık şuurunu artırmak. Uzun vadede Sıhhat Bakanlığı bünyesinde, mevzunun uzmanlarının iştirakiyle teşhis ve tedavi merkezlerinin kurulmasını sağlamak.

• MPS LH tanısı almış hasta ve hasta yakınları: 0 534 896 77 73 – 0 506 645 21 70 numaralı telefonlardan ve toplumsal medya hesaplarından MPS LH Derneği’ ne ulaşabilirler. Hastalık hakkında ayrıntılı bilgiye de mpsturk.org web sitesinden erişmeleri mümkün.

 

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı